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真人体验 | 传说中的 23andMe 基因测序到底怎么玩?

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发表于 2017-1-20 23:37:06 | 显示全部楼层 |阅读模式


那些看着非常有意思的健康医疗类产品,没人真实用过怎么办?没关系,我们坐落在美国的小伙伴带来了这份基因测序的体验报告。这次跟他一起,看看23andMe到底怎么 “让你的祖先活过来” 吧!
随着 1000 美元基因组测序时代的到来 (2000年 的测序成本约为一亿美元每基因组),个人 DNA 检测服务也开始走入了发达国家的百姓家中,23andMe作为各路风投的宠儿,个人 DNA 检测服务中的战斗机,更是在今年六月突破了一百万名用户。
笔者经过慎重考虑,决定豪掷 199 美金,试图揭开 23andMe 高大上的面纱。
操作流程
23andMe 能吸引到如此多客户的一个重要原因是——便捷性。在笔者的脑海里,这种检测一定都是要在医院排队的,然而 23andMe 可以满足足不出户。那它是怎么做到的呢?原来他们采取的是邮寄 DNA 检测包给用户,再由用户完成唾液样本采集,最后寄回实验室完成检测。


这个用户流程在官网上被总结为了 3 个步骤,分别是下单,注册(口水样本),和邮寄。下单购买的过程,除了不包邮之外,几乎和淘宝没有什么区别,将检测包添加至购物车,填写地址并结账,接下来静静得等待就是了。
值得一提的是,23andMe 曾经有多种不同级别的检测服务可供选择,但是由于美国政府的限制,现在只有 199 美元的最基础检测。

在下单五天之后,笔者得如期收到了 23andMe 的包裹。如下图所示,他们的检测包和网站一样,都采用给人年轻并且有活力的设计和色调,不少年轻用户都认为使用 23andMe 是一件酷炫拽的事情,并主动在网络上分享。
打开检测包,里面有四件物品,分别是:(1)试管包装盒,(2)使用说明书,(3)防生物危害袋,(4)唾液收集试管 。

根据说明书,首先要做的是在 23andMe 的网站上注册试管序列号,这样当你邮寄试管回实验室时,实验结果才能和你的账号连接。
在刷过牙并且停止进食 30 分钟之后,就可以开始收集唾液了。其实在收到包裹之前,一个劲得朝试管里吐口水的画面已经在笔者脑海里演练过无数遍了,然而当你真正手里举着管子时,难免还是会觉得自己有几分猥琐……下图为两位美国网友的示范,大家随意感受一下。
不出十分钟,笔者就收集到所需的 2 毫升唾液了,这时候将试管的盖子合上(见上图蓝圈),就会有稳定剂从盖子中流入试管,以保证唾液中的 DNA 在抵达实验室前的完好。接着换上一个新的试管盖子,将试管放入防生物危害袋,再放入检测包中封好口,就可以寄回实验室了。

检测结果
不得不说,相比之前的操作,等待报告的时间还是比较漫长的,笔者大约在寄出检测包的 40 天之后,才收到邮件通知。不过非常遗憾的是,因为在 2013年23andMe 被美国 FDA (US Food and Drug Administration)禁止出具了带有诊断性的健康报告,现在 23andMe 只能给予关于用户祖先的分析报告。

也就是说,在被禁之前,用户可以通过报告了解到自己获得某些疾病的概率。这类疾病概率报告的好处十分明显,一个比较有名的例子就是安吉丽娜茱莉在了解到自己得乳腺癌得概率高达 87%之后,采取了切除乳腺得预防手段。
然而,这类报告也有各种潜在得风险, 笔者能想到的一个例子就是,假使一个未成年儿童在家长不知情的情况下通过 23andMe 了解到了自己得脑癌得概率有 80%,于是对未来失去信心,甚至投河自尽,那么这是谁的错呢?监管层是否要对此负责呢?于是自然,在相关的管理办法没有完善之前,FDA 只能禁止 23andMe 的这类健康报告。

不过即便无法拿到疾病概率报告,咋们还是可以将就得看下他们家的祖先报告是个什么模样。首先是祖先构成报告,如下图,报告非常争气得发现了笔者是个中国人得事实,可以看到,笔者还有 1.4%的东南亚血统和 0.1%欧洲血统。

什么鬼?!

这份报告对于我们这种纯纯的中国人来说意义并不大,或许他们的数据库本就台不完整。但是对于美国人来说就比较带劲了,下图就是一个美国人的,那叫一个色彩斑斓。

除此之外,我们还可以看到我们 DNA 中还拥有多少原始人的基因,父系和母系的 DNA 的单倍群(Haplogroup)分类,等等。
基因寻亲
23andMe 另外一个不同于传统基因检测公司的地方,就是能够利用其庞大的数据库,根据基因的相似度,寻找你的家族近亲,当然前提是对方也在 23andMe 的数据库中。
如果有相似度极高的近亲新加入了数据库,23andMe 则会通知双方。所以说如果你想要寻找自己失散多年兄妹,或想知道自己家里那位是不是失散多年的兄妹,加入类似的基因库则会是极好的选择。
下图中可以看到,23andMe 的数据库中有 100 多位笔者的四代表兄妹(4th cousin),这是个什么概念呢?就相当于你爷爷 / 伯爷爷的侄孙 / 孙子……所以笔者看到这么多亲戚也没有很激动。当然,如果想联系的话,也可以通过 23andMe 发消息给你的这些远房亲戚。

同时你也可以选择以地图的视角,来看看他们都坐落在哪些地方。
商业模式
看了这些,如果你认为 23andMe 就靠这 199 美元一管来赚钱,那就大错特错了。23andMe 从 2006年 成立起,就尽可能的降低 DNA 检测服务的价格以吸引更过的用户来完善他们的数据库,而这个越来越大的数据库才是真正的价值所在。
23andMe 利用大数据分析技术来寻找特定的基因特质与不同疾病之间的关联,这些分析结果和原始数据都是众多制药公司所渴求的,更不用说在精准医疗势头高涨的今天,这些数据的潜在价值有多宝贵。就在今年年 初,23andMe 与 Genentech 就完成了一笔 6 千万美元的交易,为 Genentech 提供用户的匿名基因数据来进行医药研发。

总的来说,笔者对 23andMe 的使用体验还是非常不错的,唯一美中不足的就是没有得到疾病概率的报告,以至于这次检测的实际意义不是很大。其实个人基因检测市场并不是笔者最初想像中的一片蓝海,在国际市场上除了 23andMe 还有 Familytreedna, AncestryDNA,等多家机构。
有趣的是,国内市场上也出现了一些类似 23andMe 的公司,比如基云惠康、博川基因、Hi 基因、Wegene、360 基因等。所以如果读者们想要尝试的话还是有不少选择的。
投稿作者 Lucas,咨询分析师一枚,现居美国,关注数字医疗创业, 个人微信: lucaswh。
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